С незапамятных времен людей волновал вопрос о причинах
сходства потомков и родителей, о природе вновь возникающих изменений.
Наука и практика накопили к середине XIX в. Огромный фактический материал,
но в чем причины сходства и различия организмов, долгое время установить
не удавалось.
Свойство организмов обеспечивать морфологическую и функциональную преемственность
между поколениями получило название наследственности.
Элементарные единицы наследственоости стали называть генами.
Было доказано, что гены расположены в хромосомах.
Но молекулярная структура генов еще долгое время оставалась неизвестной.
В 50-х годах нашего столетия установлено, что ген представляет собой участок молекулы
ДНК в хромосоме. Ген, как правило, определяет строение одного из белков живой
клетки и тем самым участвует в формировании одного или нескольких признаков
организма.
Успехи, достигнутые генетикой, в настоящее время столь значительны, что она
играет очень важную роль в биологии.
Современное представление о гене
хромосома любого организма, будь то бактерия или человек, содержит длинную
непрерывную цепь ДНК , вдоль которой расположено
множество генов. Установление количества генов, их точного местоположения
на хромосоме и детальной внутренней структуры, включая знание полной нуклеотидной
последовательности, - задача исключительной сложности и важности.
Организация генома.
Различные организмы резко отличаются по количеству ДНК,
составляющей их геномы. У вирусов в зависимости от их величины и сложности
размер генома колеблется от нескольких тысяч до сотен пар нуклеотидов.
Гены в таких просто устроенных геномах расположены один за другим и занимают
до 100% длины соответствующей нуклеиновой кислоты(РНК и ДНК).
Для многих вирусов становлена полная нуклеотидная последовательность ДНК.
У бактерий размер генома значительно больше. У кишечной палочки единственная
нить ДНК – бактериальная хромосома состоит
из 4,2х106(6 степень) пар нуклеотидов.
Более половины этого количества состоит из структурных генов, т.е. генов,
кодирующих определенные белки. Остальную часть бактериальной хромосомы
составляют неспособные транскрибироваться нуклеотидные последовательности,
функция которых не вполне ясна. Подавляющее большинство бактериальных
генов уникальны, т.е. представлены в геноме один раз. Исключение составляют
гены транспортных и рибосомальных РНК, которые могут повторяться десятки
раз.
Геном эукариот, особенно высших, резко превышает по
размерам геном прокариот и достигает, как отмечалось, сотен миллионов
и миллиардов пар нуклеотидов. Количество структурных генов при этом
возрастает не очень сильно. Количество ДНК в
геноме человека достаточно для образования примерно 2 млн. структурных
генов. Реально имеющееся число оценивается как 50-100 тыс. генов, т.е.
в 20-40 раз меньше того, что могло бы кодироваться геномом такого размера.
Следовательно, приходится констатировать избыточность генома эукариот.
Причины избыточности в настоящее время в значительной степени прояснились:
во-первых, некоторые гены и последовательности нуклеотидов многократно
повторены, во-вторых, в геноме существует много генетических элементов,
имеющих регуляторную функцию, в-третьих, часть ДНК вообще
не содержит генов
Строение гена.
Согласно современным представлениям, ген, кодирующий синтез
определенного белка, у эукариот состоит из нескольких обязательных элементов.
Прежде всего это обширная регуляторная зона, оказывающая сильное влияние на
активность гена в той или иной ткани организма на определенной стадии его индивидуального
развития. Далее расположен непосредственно примыкающий к кодирующим элементам
гена промотор – последовательность ДНК длиной
до 80-100 пар нуклеотидов, ответственная за связывание РНК-полимеразы, осуществляющей транскрипцию данного
гена. Вслед за промотором лежит структурная часть гена, заключающая в себе
информацию о первичной структуре соответствующего белка.
Эта область для большинства генов эукариот существенно короче регуляторной
зоны, однако ее длина может измеряться тысячами пар нуклеотидов.
Важная особенность эукариотических генов – их прерывность.
Это значит, что область гена, кодирующая белок, состоит из нуклеотидных последовательностей
двух типов. Одни – экзоны – это участки ДНК,
которые несут информацию и строении белка и входят
в состав соответствующих РНК и белка. Другие – интроны – не кодируют структуру белка и
в состав зрелой молекулы и-РНК не входят, хотя и транскрибируются. Процесс
вырезания интронов – «ненужных» участков молекулы РНК и
сращивания экзонов при образовании и-РНК осуществляется специальными ферментами
и получил название Сплайсинг (сшивание,
сращивание).
Экзоны
обычно соединяются вместе в том же порядке, в котором они распологаются в ДНК.
Однако не абсолютно все гены эукариот прерывисты. Иначе говоря, у некоторых
генов, подобно бактериальным, наблюдается полное соответствие нуклеотидов последовательности
первичной структуре кодируемых ими белков. Таким образом,
ген эукариот во многом похож на оперон прокариот, хотя и отличается от него
более сложной и протяженной регуляторной зоной, а также тем, что он кодирует
обычно только один белок, а не несколько, как оперон
у бактерии.
